Smith-Lemli-Opitz Syndrome, 스미스-렘리-오피쯔 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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상염색체 약성(?) Autosomal recessive (?) |
벌렁코, 안검 하수증, 둘째 셋째 발가락 합지, 요도하열, 잠지고환 Bulging nose, ptosis, 2nd and 3rd toes joint, urethral fever, submersible testicles |
저체중 출생아, 성장 중지증, 소두증, 경사진 이륜, 저 쎄트 이륜, 내 안각 췌피, 사시, 넓은 코끝, 넓은 상악 치조융선, 작은 턱, 원선, 손발 청색증, 흉선 발육부전, 구개파열, 다지, 넓은 비교, 고관절 탈구, 깊은 천골와, 양 유방 먼거리증, 심장 기형, 유문 협착증, 확장된 신우 등. Low birth weight, ataxia, microcephaly, oblique tympanic anterior, low set lichen, medial canthal pancreas, strabismus, broad nose tip, broad maxillary alveolar ridge, small jaw, circular line, cyanosis of extremities, thymic hypoplasia, cleft palate, multiple limbs, broad comparison , hip dislocation, deep sacral fossa, bimammary distance, cardiac anomaly, pyloric stenosis, dilated renal pelvis, etc. |
병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination |
대증 치료 symptomatic treatment |
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출처 및 참조 문헌 Sources and references
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- 의학 용어사전 대한 의사 협회
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |