Thoracic Asphyxiant Dystrophy. 질식성 흉곽 이형성증
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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쥐느 증후군 (Jeune’s syndrome), 영아 질식성 흉곽 이형성증 (Infantile thoracic asphyxiant dystrophy) Snee Syndrome (June’s syndrome), Infantile asphyxia thoracic dysplasia (Infantile thoracic asphyxiant dystrophy) |
상염색체 약성 유전 (?) Autosomal recessive Inheritance (?) |
작은 흉곽, 출생 후 시작하는 단지증, 주관절 신장 제한증 Small rib cage, shortness of breath onset after birth, elbow nephropathy |
단신, 늑골과 늑골연골 불규칙 결합으로 인한 짧은 늑골 그리고 작은 흉곽, 불규칙 성장판과 골간 단으로 비교적 짧은 팔다리, 척골과 비골이 비교적 짧다. 장골익 발육부전, 다지증, 중수골과 중족골의 말단 함요, 만성 신장염 등. Short stature, short ribs and small rib cage due to irregular joint of ribs and costal cartilage, relatively short limbs with irregular growth plates and interosseous stages, and relatively short ulna and fibula. Dysplasia of the iliac fossa, polydactyly, distal pitfall of metacarpal and metatarsal bones, chronic nephritis, etc. |
병력, 증상, 진찰 등 Medical history, symptoms, examination, etc. |
대증 치료 symptomatic treatment |
조기 사망 premature death |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |