Werner’s Syndrome, 워너 증후군
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다른 병명 other disease name |
원인 cause |
특이 증상, 징후 specific symptoms and signs |
그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs |
진단 Diagnosis |
치료 treatment |
참고 note |
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베르너 증후군 Werner’s Syndrome |
상염색체 약성으로 유전 된다. Inherited as an autosomal recessivw |
소아기의 후기부터 성인기에 조기 백내장이 생길 수 있고, 두껀 섬유화 피하조직과 얇은 피부, 백발과 드문드문 난 머리털Early cataracts can develop from late childhood to adulthood, |
단신증, 드문드문 난 머리와 조기 백발화, 탈모, 백내장, 각화과다, 작은 손 작은 발, 부리모양의 코, 짙은 섬유화 피하층, 골다공증, 근육 발육 부전, 조기 치아 상실, 망막 퇴화, 성선 기능 저하증, 불임증, 고음 목소리, 간 위축, 2형 당뇨병, 경도 갑상선 기능 항진증, 부신 위축증, 과 각화증 등. Short stature, sparse hair and premature graying, alopecia, cataracts, hyperkeratosis, small hands and small feet, beak-shaped nose, dense fibrous subcutaneous layer, osteoporosis, ataxia, premature tooth loss, retinal degeneration, hypogonadism, Infertility, high-pitched voice, liver atrophy, type 2 diabetes, mild hyperthyroidism, adrenal atrophy, hyperkeratosis, etc. |
병력, 검진, 염색체 검사 Medical history, examination, chromosome examination |
대증치료 symptomatic treatment |
사춘기가 오지 않고 일생 동안 무생활력. Adolescence does not come, and lifelong inactivity |
출처 및 참조 문헌 Sources and references
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD., FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |