X-linked Hypophostemic Rickets, 성염색체 연관 저인산혈증성 구루병

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X-linked Hypophostemic Rickets, 성염색체 연관 저인산혈증성 구루병


다른 병명 other disease name

원인 cause

특이 증상징후

specific symptoms and signs

그 외 증상징후

Other symptoms and signs







X-염색체 연관 구루병비타민 저항성 구루병

(Vitamin D resistant richets). X-linked rickets, vitamin D-resistant rickets 

성염색체 우성 sex chromosome dominance

저인산염혈증성 구루병보통치료 용량의 비타민 D로 치료가 되지 않는 구루병

Hypophosphatemic rickets, rickets not treated with normal therapeutic doses of vitamin D

신세요관에서 인 흡수가 제한되어 저인산염혈증이 생긴다위장에서 인과 칼슘의 흡수가 감소될 수 있고 그에 따라 새골형성률이 감소된다. X-선 검사에 비타민 치료에 효과가 나타나지 않는 것이 발견될 수 있다활같이 휜 아래 다리저속도 골성장단신증동요성 보행내 반고법랑질 형성부전치은염치아맹출두개유합증장두개척주측만증가성 골절 등 Phosphorus absorption is restricted in the renal tubules, resulting in hypophosphatemia. Absorption of phosphorus and calcium from the stomach may be reduced, thereby reducing the rate of new bone formation. X-rays may show that vitamin D treatment is ineffective. Arched lower leg, low-velocity bone growth, short stature, swaying gait, varus, enamel hypoplasia, gingivitis, tooth eruption, craniosynostosis, long skull, scoliosis, pseudo fracture, etc.

대증치료 symptomatic treatment


출처 참조 문헌 Sources and references

  • NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
  • Growth and development of the children
  • Red Book 32nd Ed 2021-2024
  • Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics

Red Book 29th Edition, American Academy of Pediatrics

Harriet Lane Handbook 19th ed

Nelson Pediatric Textbook 19th ed.



그 외

Reviewed 3/2015

Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP

미국 소아과 전문의한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and ircumstances. “Parental education is the best medicine.”