X-linked Hypophostemic Rickets, 성염색체 연관 저인산혈증성 구루병

다른 병명 other disease name

원인 cause

특이 증상, 징후

specific symptoms and signs

그 외 증상, 징후

Other symptoms and signs

진단

Diagnosis

치료

 treament

참고

 note

X-염색체 연관 구루병, 비타민 D 저항성 구루병

(Vitamin D resistant richets). X-linked rickets, vitamin D-resistant rickets 

성염색체 우성 sex chromosome dominance

저인산염혈증성 구루병, 보통치료 용량의 비타민 D로 치료가 되지 않는 구루병

Hypophosphatemic rickets, rickets not treated with normal therapeutic doses of vitamin D

신세요관에서 인 흡수가 제한되어 저인산염혈증이 생긴다. 위장에서 인과 칼슘의 흡수가 감소될 수 있고 그에 따라 새골형성률이 감소된다. X-선 검사에 비타민 D 치료에 효과가 나타나지 않는 것이 발견될 수 있다. 활같이 휜 아래 다리, 저속도 골성장, 단신증, 동요성 보행, 내 반고, 법랑질 형성부전, 치은염, 치아맹출, 두개유합증, 장두개, 척주측만증, 가성 골절 등 Phosphorus absorption is restricted in the renal tubules, resulting in hypophosphatemia. Absorption of phosphorus and calcium from the stomach may be reduced, thereby reducing the rate of new bone formation. X-rays may show that vitamin D treatment is ineffective. Arched lower leg, low-velocity bone growth, short stature, swaying gait, varus, enamel hypoplasia, gingivitis, tooth eruption, craniosynostosis, long skull, scoliosis, pseudo fracture, etc.

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대증치료 symptomatic treatment

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Reviewed 3/2015

Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP

미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다.

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