Bloom’s Syndrome, 블룸증후군

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Bloom’s Syndrome, 블룸증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 reference – 상염색체 약성 autosomal recessive 단신증, 협골발육부전, 뺨에 모세혈관 홍반 Short stature, … Continued

Biemond’s Syndrome, 비몬드 증후군

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Biemond’s Syndrome, 비몬드 증후군 다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 diagnosis 치료 treatment 참고reference –   상염색체 우성autosomal dominant 3째, 4째 중수골이 짧다, 보행 실조 3rd and 4th … Continued

Berardinelli lipodystrophy, 벨알디넬리 지방이영양증

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Berardinelli lipodystrophy, 벨알디넬리 지방이영양증   다른 병명 other disease names 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 reference – 상염색체 약성 autosomal weakness 지방조직 위축, 외부생식기 비대, 간 비대, 과 … Continued

Athyrotic Hypothyroidism, 무 갑상선성 갑상선 기능저하증

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Athyrotic Hypothyroidism, 무 갑상선성 갑상선 기능저하증   다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 reference – 선천성으로 갑상선 발육결함 Congenital thyroid dysfunction 뇌, 신체발육 … Continued

Apert’s Syndrome, 아페르 증후군

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Apert’s Syndrome, 아페르 증후군 다른 병명 other disease name 원인cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단Diagnosis 치료 treatment 참고 reference 에이퍼트 병, 아파트 증후군, 아페르병, 에이퍼트 증후군, 첨두합지증(Acrocephalosyndactyly) Apert’s disease, Apert’s syndrome, , Acrocephalosyndactyly 상염색체 우성 … Continued

Amniotic Bands, 양막 대

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Amniotic Bands, 양막 대   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고reference 스티리터 밴드(Streeter’s bands)/양막대 증후군Amniotic Band Syndrome 양막섬유 성분으로 된 대(밴드)로 … Continued

Albright’s hereditary osteodystrophy, 알브라이트 유전성 골이영양증

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Albright’s hereditary osteodystrophy, 알브라이트 유전성 골이영양증   다른 병명other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단Diagnosis 치료 treatment  참고reference 가성 부갑상선 기능저하증 \Pseudohypoparathyroidism) 돌연변이 상염색체 우성, 또는 성염색체 우성 Mutant autosomal … Continued