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Fabry’s Disease 파브리 병 Famial Blepharophimosis 가족성 검열축소증 Famial Dwarfism and Stiff Joints 관절강직동반 가족성 소인증 Fanconi’s Syndrome of Pancytopenia and Multiple Anomalies 판코니 증후군, 범혈구감소증과 다양 기형  Feinmesser-Type Ectodermal Dysplasia 파인메셀 형 외배엽 형성장애 Fibrodysplasia Ossificans Congenita 선천골화섬유 형성이상 Fragile X-Syndrome 취약성 X-염색체 증후군 링크 … Continued

Ehlers-Danlos Syndrome 엘로스-단로스 증후군 Ellis-Van Creveld Syndrome 엘리스-반-크레벨트 증후군 Enamel Hypoplasia and Curly Hair 법랑질 발육부전과 축모 Exstrophy of Bladder 방광 외반증 Exstrophy of Cloaca 총배출강 외반증 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The Harriet Lane Handbook 22ND Ed Growth … Continued

Diastrophic Nanism 이영양성 왜소(난장이) 증후군 Down’s Syndrome 다운 증후군 Down syndrome 다운 증후군 (몽고증) 링크 Dubowitz Syndrome 두보위쯔 증후군 Dyschondrosteosis of Leri-Weill 래리-웨일 연골뼈 형성이상증 Dyskeratosis Congenital Syndromes 선천성 각화 이상 증후군 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The … Continued

Carpenter’s Syndrome 카펜터 증후군 Cartilage-Hair Hypoplasia 연골-모발 발육부전 Cerebral Gigantism 뇌성 거인증 Cerebro-Hepato-Renal Syndrome 뇌 간 신 증후군 Chediak-Higashi Syndrome 체디아크-히가시 증후군 Chotzen Syndrome 초티젠 증후군 Chromosome 4 short-arm Deletion Syndrome 상염색체 4번 단완 결손증 Cleft Lip and Palate 토순과 구개파열 링크  Cleidocranial Dysostosis 쇄골 두개골 이골증 Clouston-Type Ectodermal … Continued

Basal Cell Nevus Syndrome(Basal Cell Carcinoma Syndrome) 기저 세포 모반 증후군 Basan-Type Ectodermal Dysplasia 반산형 외배엽 형성장애 Berardinelli’s Lipodystrophy Syndrome 벨알디넬리 지방이영양증 Biemond’s Syndrome 비몬드 증후군 Bloom’s Syndrome 블룸 증후군 Brachydactyly, Tyte E 단지증, E형 출처 및 참조 문헌 Sources and references NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed The … Continued

희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군 Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “A” beginning A 시작하는 희귀병(드문 질병), 선천성 기형, 증후군시작하는 희귀병(드문 질병), 선천성 , A후군 , 선천 A성 기형, Aarskog syndrome 아르스코그 증후군 Achondroplasia 연골무형성증 Arocephalopolysyndactyly 첨두다발합지증 Albright’s hereditary osteodystrophy 알브라이트 유전성 골이영양증 Alport Syndrome 알포트 증후군 Aminoptrein-induced Syndrome 아미노프테린 유발성 증후군 Amniotic … Continued

16p11상실/복제 증후군, 16p11 Deletion/Duplication syndrome 원인 염색체 16의 일부 미세상실 또는 복제로 생기는 유전병이다. 유병율은 10,000 출생아 중 1명꼴이다. 증상 징후 비만, 키다리, 백내장, 심장기형, 이성형태 얼굴, 두드러지게 나온 앞이마, 정신분열, 발육 지연, 뇌전증, 지능장애, 언어장애 등 증상 징후가 생길 수 있다. 진단 증상 징후 병력 진찰소견능 종합해서 이 병을 의심하면 FISH, MLPA, PCR, CGH 등 … Continued

반산형 외배엽 형성장애, Basan-Type Ectodermal Dysplasia   다른 병명 another disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms, and signs  그 외 증상, 징후  Other symptoms, and signs  진단 diagnosis 치료 treatment 참고 note – 상염색체 우성 유전 autosomal dominant inheritance … Continued

운동실조성 모세혈관확장 증후군, Ataxia-telangiectasia   다른 병명 other disease name  원인cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후Other symptoms and signs  진단 dignosis 치료 treatment 참고note 루이스–바 증후군 (Louis-Bar syndrome) 상염색체 약성 autosomal weakness 운동실조, 모세혈관 확장증, 면역글로불린 대사 결함, 림프구 감소증 … Continued

Alport syndrome, 알포트 증후군   다른 병명other disease name  cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs  그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs dignosis 치료  treatment 참고 note – 성염색체 우성 또는 상염색체 우성Sex chromosome dominant or autosomal dominant 신 세관 … Continued