Cryptophthalmos Syndrome, 잠재안구 증후군

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Cryptophthalmos Syndrome, 잠재안구 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note Fraser syndrome 상염색체 양성으로 유전inherited as autosomal mominant 잠재 안구, 비정상 … Continued

Crigler-Najjar Syndrome, 크리글러 나이잘 증후군

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Crigler-Najjar Syndrome, 크리글러 나이잘 증후군 크리글러 나이잘 증후군은 유전병이다. 이 병에는 1형과 2형이 있다. 빌리루빈 신진대사 효소인 굴루쿠로닐 전이효소(BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme) 결핍으로 간접형 빌리루빈이 직접형 빌리루빈으로 결합되지 못해 신생아에게 황달이 생길 수 있다. 제 1형은 출생 후 곧 생길 수 … Continued

Cri-du-chat Syndrome, 묘성 증후군

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Cri-du-chat Syndrome, 묘성 증후군   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treament 참고 note Cat cry syndrome, 상염색체 5번 단완 결손증 Chromosome 5 short-arm deletion syndrome … Continued

Conradi’s Disease, 콘라디 병

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Conradi’s Disease, 콘라디 병   다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 note 선천적 석회성 연골 이양증 Chondrodystrophia calcificans congenita 상염색체 약성 … Continued

Cockayne Syndrome, 코케인 증후군

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  Cockayne Syndrome, 코케인 증후군 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 reference – 상염색체 약성 autosomal recessive 영아기에 피하 지방 조직층 … Continued

Clouston-Type Ectodermal Dysplasia,클로우스톤형 외배엽 형성장애

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Clouston-Type Ectodermal Dysplasia,클로우스톤형 외배엽 형성장애 다른 병명 other disease name 원인 cause 특이 증상, 징후 specific symptoms and signs 그 외 증상, 징후 Other symptoms and signs 진단 Diagnosis 치료 treatment 참고 reference – 상염색체 우성 유전autosomal dominant inheritance 손톱 미영양증, 손 발바닥 … Continued