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아미노산 대사 이상, Amino acid disorders   단백질 신지대사에서 효소 이상이 있을 때 단백질이 정상 이상으로 신체 내 축적되거나 신장 등을 통해서 배출되지 못할 때 그 단백질에 의해서 신체의 한 계통의 한 기관 또는 여러 계통의 한두 기관에 이상이 생길 … Continued

지베르 증후군(길버트 증후군), Gilbert syndrome   그림 136. 간, 담낭, 십이지장, 십이장유로 참조 Copyright ⓒ 2011 John  Sangwon Lee, MD, FAAP 지베르 증후군은 만성 비용혈성 무담즙 뇨성 황달이고  글로쿠로나이드 형성 이상으로 생기는 황달이다.  신생아기에 간접형 빌리루빈 농도가 6~20 mg/100cc 정도 … Continued

크리글러 나이잘 증후군, Crigler-Najjar syndrome   크리글러 나이잘 증후군은 유전 병이다.  이 병에는 1형과 2형이 있다.  빌리루빈 신진대사 효소인 굴루쿠로닐 전이효소(BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme) 결핍으로 간접형 빌리루빈이 직접형 빌리루빈으로 결합되지 못해 신생아에게 황달이 생길 수 있다.  제 1형은 출생 후 곧 … Continued

비알코올성 지방 간 질환과 대사 증후군 (신진대사 증후군), Non-alcoholic fatty liver disease (Non-alcoholic steatohepatitis) and metabolic syndrome 비알코올성 지방간 질환 지방 간 병에는 알코올성 지방 간 질환과 비알코올성 지방 간 질환 등이 있다.  음주를 조금도 하지 않은 사람의 간세포 내에 … Continued

아이소밸러르 산혈증, Isovaleric acidemia 아이소밸러르산 CoA 디하이드로지네이스 결핍(Isovaleryl CoA Dehydronenase Deficiency)으로 생기는 선천성 대사 질환의 일종이다. 상염색체 약성으로 유전된다.  심한 키토산혈증, 혈소판 감소증, 호중구 감소증, 저칼슘증, 고암모니아증, 고혈당증 등이 이 병으로 생길 수도 있고 때로는 생기지 않는다.  급성으로 생길 때는 … Continued

페닐케톤뇨증, Phenylketonuria(PKU) 페닐케톤뇨증의 개요  페닐 알라닌은 일종의 천연 아미노산이다.  페닐알라닌은 체내에서 생성되지 않고 음식물에서 섭취된다.  페닐 알라닌은 페닐 알라닌수산화효소에 의해서 타이로신(Tyrosine)으로 전환된다.  페닐알라닌 수산화 효소가 선천적으로 결핍되거나 결함되면 체내에 페닐알라닌과 그 대사물이 축적되어 선천성대사 이상이 생긴다.  상염색체 열성으로 유전된다.  미국 … Continued

갈락토스 혈증, Galactosemia 갈락토스혈증은 갈락토키나제(Galactokinase)결핍으로 생기는 갈락토스 혈증과 갈락토오스 1 인산염 우리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase)결핍이나 아주 없어서 생기는 선천성 신진대사 이상이다.   1. 갈락토키나제의 결핍으로 생기는 갈락토스 혈증 모유나 우유, 또는 유당을 넣어서 만든 인공영양이나 조제분유에 유당이 들어 있다.  유당이 든 모유나 … Continued

고콜레스테롤 혈증, 고지질 혈증과 고지질 단백혈증, Hypercholesterol, Hyperlipidemia and Hyperlipoproteinemia 고콜레스테롤 혈증, 고지질 혈증과 고 지질 단백혈증의 개요 혈중 지질 농도가 정상 이상이면 고 지질혈증이라 한다.  혈중 고 지질 단백 농도가 정상 이상보다 높으면 고 지질 단백혈증이라고 한다.  혈중 콜레스테롤 … Continued

윌슨 병, Wilson disease   윌슨 병의 개요 구리가 신진대사 이상으로 뇌, 간, 신장, 눈 등 신체의 각 계통의 여러 기관에 정상 이상으로 많이 축적되어 그 기관이 퇴화되고 그로 인해서 정신 이상, 간염, 혈뇨, 용혈성 빈혈 등을 동반하는 유전성 질환을 윌슨병이라고 한다. ([부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제14권 … Continued

신생아들은 유전 대사 장애 병을 가지고 태어낫는지 알아 보기위해 선별 임상 검사를 미국에서는 받는다, Newborn screen tests for hereditary metabolic disorders in USA 페닐키톤요증 (PKU ), 갑상선 기능저하증 (Hypothyroidism) 갈락토오스혈증 (Galactosemia) 호모씨스틴뇨증 (Homocystinuria) 겸상적혈구 혈증 (Sickle cell anemia) 고메티오혈증 (Hypermethioninemia) 타이로신혈증 … Continued